_ Les centres de référence maladies rares
Une maladie est rare si elle touche moins de 1 personne sur 2 000. En France, les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes.
La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées.
La France a été le premier pays en Europe à se doter d’un premier Plan National de Santé Publique Maladies Rares. Une 3e génération de ce plan a été lancée en 2018.
80% des maladies rares ont une origine génétique. Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.
Ces maladies présentent des difficultés communes : l’accès au diagnostic, à l’expertise médicale, à une information compréhensible, à des ruptures de parcours, à l’isolement des personnes malades et de leur famille. Elles nécessitent une recherche active.
Des centres spécialisés permettent une prise en charge et un soutien adaptés aux besoins des personnes atteintes d’une maladie rare ou en cours de diagnostic.
Consultez l’annuaire des centres de référence et de compétence maladies rares en Nouvelle-Aquitaine en téléchargement